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Ai快訊 10月11日下午，金域醫(yī)學(xué)、騰訊和廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院國(guó)家呼吸醫(yī)學(xué)中心聯(lián)合宣布，三方將依托AI大模型DeepGEM，共同開(kāi)發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，旨在為更多癌種患者提供準(zhǔn)確、及時(shí)且普惠的基因突變預(yù)測(cè)新技術(shù)。

肺癌被視為“癌中之王”，且在所有癌種中基因突變最多。基因檢測(cè)是肺癌靶向治療的必要依據(jù)，只有確定具體的突變基因，才能制定精準(zhǔn)的治療方案。靶向治療能顯著延長(zhǎng)患者生存時(shí)間，療效較好，但傳統(tǒng)的基因檢測(cè)存在諸多局限性，價(jià)格昂貴，做一個(gè)大規(guī)模的基因檢測(cè)，費(fèi)用在1.5萬(wàn)元至2萬(wàn)元之間，導(dǎo)致很多患者難以負(fù)擔(dān)，失去精準(zhǔn)治療機(jī)會(huì)；等待時(shí)間漫長(zhǎng)，有7天到14天的等待期，部分患者可能在等待過(guò)程中病情急劇惡化，降低生存率；穿刺取樣次數(shù)多，加重了患者身心痛苦；此外，除頭部三甲醫(yī)院外，絕大部分醫(yī)院缺乏開(kāi)展基因檢測(cè)的條件。

為破解這一臨床痛點(diǎn)，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院及廣州呼吸健康研究院何建行/梁文華教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合騰訊生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)室姚建華教授團(tuán)隊(duì)，開(kāi)發(fā)出人工智能大模型“DeepGEM”，利用常規(guī)組織病理圖像來(lái)預(yù)測(cè)肺癌基因突變。該項(xiàng)目的多中心數(shù)據(jù)集驗(yàn)證結(jié)果顯示，DeepGEM大模型能夠提供準(zhǔn)確、及時(shí)且經(jīng)濟(jì)的基因突變及其空間分布的預(yù)測(cè)，在多種常見(jiàn)肺癌驅(qū)動(dòng)基因突變的預(yù)測(cè)1分鐘即可完成，精準(zhǔn)度達(dá)78% - 99%。

2025年，DeepGEM大模型研發(fā)團(tuán)隊(duì)聯(lián)合第三方醫(yī)檢機(jī)構(gòu)金域醫(yī)學(xué)，對(duì)該模型進(jìn)行了更大規(guī)模的驗(yàn)證。此次三方正式簽署協(xié)議，就DeepGEM模型的深度開(kāi)發(fā)與應(yīng)用達(dá)成合作。合作將進(jìn)一步擴(kuò)大對(duì)肺癌獲批基因識(shí)別以及多模態(tài)研究，推動(dòng)DeepGEM大模型在肺癌基因突變預(yù)測(cè)的臨床應(yīng)用，拓展其在其他癌種的能力驗(yàn)證，并開(kāi)發(fā)病理基因多模態(tài)大模型，通過(guò)綜合病理形態(tài)學(xué)與蛋白組學(xué)、代謝組學(xué)等信息，實(shí)現(xiàn)具有泛化性的多部位、多癌種、多組學(xué)的AI輔助診斷。

金域醫(yī)學(xué)副總裁李映華表示，AI技術(shù)變革了傳統(tǒng)“病理 - NGS（二代測(cè)序）基因檢測(cè)”的診斷流程，對(duì)于病情緊急的患者，可提供及時(shí)指引；對(duì)于基層患者，可通過(guò)“AI初篩 + 特定基因位點(diǎn)確認(rèn)”的方式獲得經(jīng)濟(jì)可及的基因診斷路徑，檢測(cè)成本有望下降數(shù)倍。金域醫(yī)學(xué)董事長(zhǎng)兼首席執(zhí)行官梁耀銘稱(chēng)，本次和廣醫(yī)附一院、騰訊的合作，是金域醫(yī)學(xué)探索“AI + 醫(yī)檢”的重要方向之一。金域醫(yī)學(xué)擁有海量醫(yī)檢數(shù)據(jù)和豐富的新技術(shù)應(yīng)用場(chǎng)景，希望未來(lái)在腫瘤診斷、非癌病變、罕見(jiàn)病和疑難病的精準(zhǔn)診斷方面，聯(lián)合更多合作伙伴，開(kāi)創(chuàng)智慧醫(yī)檢新格局，推出更多智能、普惠的臨床診斷解決方案。

（AI撰文，僅供參考）